Закономерности изменчивости

Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Это приводит к разнообразию свойств и признаков у особей различной степени родства. Изменения фенотипа могут быть связаны либо с влиянием среды на экспрессию генов, либо с изменениями самого генетического материала. В зависимости от этого различают ненаследственную (модификационную) изменчивость и наследственную (генетическую) изменчивость.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

Ненаследственная изменчивость

  • затрагивает только фенотип (генотип не изменяется);
  • не передаётся по наследству;
  • носит приспособительный характер к условиям среды.

В основе модификационной изменчивости лежит то обстоятельство, что наследуется не сам признак, а лишь способность к его развитию. В зависимости от условий среды признак может проявляться в различной степени. Границы варьирования (изменчивости) признака называют нормой реакции. Норма реакции зависит от генов, а условия среды определяют, какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.


Нормы реакции различных признаков неодинаковы. Как правило, качественные признаки обладают узкой нормой реакции (например, группа крови), количественные — широкой (например, рост и масса тела).
Дать объективную оценку изменчивому признаку можно, только проанализировав большое количество особей. Для оценки признака строят вариационную кривую и находят среднюю величину признака. Значения величины признака образуют непрерывный ряд вокруг средней величины. Наиболее часто встречаются особи со средними значениями развития признака, и чем больше признак отклоняется от среднего значения, тем меньше особей им обладают.
Как было отмечено, генотип — это не механический набор генов, то есть если есть ген, то обязательно должен развиться признак. От взаимодействия генов в генотипе и влияния окружающей среды зависят степень выраженности и частота проявления отдельных генов в фенотипе.

Экспрессивность — степень проявления варьирующего признака. Экспрессивность характеризует степень отклонения признака от его средней величины.

Пенетрантность — степень пробиваемости генов в признак.

Измеряется в процентном отношении числа особей, несущих данный признак, к числу особей, несущих ген, потенциально способный реализоваться в признак. Пенетрантность какого-либо гена может быть полной (100%), если данный признак отмечен у всех особей, и неполной, если он проявляется только у части популяции.

Наследственная (генотипическая) изменчивость

Наследственная изменчивость

  • затрагивает генотип;
  • передаётся по наследству;
  • носит случайный характер.

Наследственная изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения.
Источниками комбинативной изменчивости являются

  1. независимое расхождение гомологичных хромосом в первомейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;
  2. рекомбинация генов в результате кроссинговера.

Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.


Мутационная изменчивость возникает в результате мутаций. Мутации — качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.

Мутации характеризуются следующими свойствами:

  • это внезапные скачкообразные изменения в наследственности;
  • это стойкие изменения наследственного материала (передаются по наследству);
  • это качественные (дискретные) изменения (не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины);
  • это ненаправленные изменения (носят случайный характер);
  • могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и нейтральными (безразличными для данных условий существования организма);
  • могут повторяться (сходные мутации могут возникать неоднократно).

Существует несколько принципов классификации мутаций:

  • по изменению генотипа: а) генные; б) хромосомные; в) геномные;
  • по изменению фенотипа: а) морфологические; б) биохимические; в) физиологические; г) летальные и др.;
  • по отношению к генеративному пути: а) соматические; б) генеративные;
  • по проявлению мутации в гетерозиготе: а) доминантные; б) рецессивные;
  • по локализации в клетке: а) ядерные, б) цитоплазматические;
  • по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированные.

Генеративные мутации — мутации половых клеток (передаются при половом размножении). Соматические мутации — мутации соматических клеток (передаются при вегетативном размножении). Генные (точковые) мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обусловливает появление новых или изменённых признаков. Вставка и выпадение нуклеотидов приводят к более значительным последствиям, чем их замена, так как происходит сдвиг триплетов и изменяется не одна аминокислота, а вся дальнейшая последовательность аминокислот.

Хромосомные мутации связаны с перемещением участков хромосом. В изменении структуры хромосом могут быть задействованы участки одной хромосомы или разных, негомологичных, хромосом. Различают разные виды хромосомных мутаций:

Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Различают полиплоидию и гетероплоидию. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (3n — триплоидия, 4n — тетраплоидия и т. д.). Причины полиплоидии могут быть различны: образование в процессе мейоза гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидия часто встречается у растений и редко у животных. Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (2n-1 — моносомия; 2n+1 — трисомия; полисомия и др. по отдельным хромосомам). Причина гетероплоидии — нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Изменение числа хромосом часто вызывает нарушение развития и даже летальность. Например, болезнь Дауна обусловлена наличием трёх хромосом 21 пары.

Мутагенные факторы

Мутагенные факторы можно разделить на две группы. С одной стороны, мутации могут происходить самопроизвольно вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК. С другой стороны, они могут быть вызваны внешними причинами — мутагенами.
Мутагены — факторы внешней (окружающей) среды, вызывающие мутацию. Их делят на физические (ультрафиолетовые, рентгеновские и гамма-лучи, повышенная или пониженная температура), химические (бензопирен, азотистая кислота), биологические (некоторые вирусы).
В настоящее время в результате производственной деятельности человека усиливается загрязнение окружающей среды мутагенами. В результате растёт число мутаций как среди людей, так и среди других живых организмов. Подавляющее большинство мутаций носит вредный характер, то есть увеличивает заболеваемость и смертность.
Зачастую мутагены одновременно являются и канцерогенами — факторами, вызывающими развитие злокачественных опухолей.